PGS检测是什幺？PGS一定要做吗？5重点了解胚胎着床前染色体筛检

2024-11-12

PGS检测（胚胎着床前基因筛检）是当前不孕症检测最重要的技术之一，甚至还有PGD检测，听起来很像，想必很容易混乱！

到底PGS检测是什幺？试管婴儿疗程为什幺要做PGS检测？PGS会有风险吗？

双11好评再加码！最低下杀5折起，还有多款满额好礼送给您>>立即选购

这篇文章整理「PGS检测」常见疑问，让你更了解胚胎着床前染色体筛检内容、条件与优缺点！

PGS是什幺？ PGS检测流程有哪些？

PGS检测全名是胚胎着床前基因筛检，主要用于试管婴儿基因筛检，目的是确认胚胎染色体有没有异常，例如染色体数量过多或过少，就会造成疾病或发展异常。

经过PGS检测，协助筛选染色体正常的胚胎，再将适合的胚胎植入子宫，可以防?胚胎染色体异常而造成的不孕情况，更是降低植入失败、反覆流产风险的重要检测。

1.     医师谘询、检查评估，签署检查同意书

2.     进入试管疗程，约在月经咛期第12～14天取卵

3.     实验室施行精卵受精、胚胎培养

4.     取卵后约5天，培养成「囊胚期胚胎」（blastocyst）

5.     胚胎?样切片，取一部分外胚层细胞

6.     送检进行PGS筛检分析染色体，平均约需14个工作天

7.     根据PGS结果报告，挑选染色体套数无异常的胚胎，安排合适时间植入子宫

PGS检测一定要做吗？试管婴儿疗程为什幺要做PGS检测？

据统计，每七对夫妻就有一对有不孕的问题。而其中有许多习惯性流产、高龄或不明原因不孕的妇女，主要原因是胚胎染色体数目或结构异常。如果能在胚胎着床前就发现染色体异常，即可增加受孕机会，也能降低植入胚胎的数目。

在不孕症门诊中，很常听到患者询问「要植入哪个胚胎？」根据研究统计，每7对夫妻就有1对有不孕问题，有超过一半的不明原因不孕症、怀孕初期流产，主要原因都是和染色体异常有关，如果能在胚胎着床前就发现染色体异常，就可以增加受孕机会。同时，研究发现，超过40岁以上的妇女，有超过一半的胚胎染色体都是异常。

爱群妇产科不孕科主治医师马佩君医师举例，就像种植物一样，如果种子本身品质不好，给再好的土壤、再多肥料也不会长好，甚至还会枯萎、不发芽。而植入成功的首要，就是选一个优质胚胎。

传统判断胚胎好不好的方法，是透过显微镜观察胚胎的外观来分级，但胚胎外表和染色体正常度未必有绝对关?，因此生殖医学技术出现了所谓的「PGS」胚胎着床前染色体筛检！

PGS（PGT-A）一定要做吗？适用对象为：

?34岁以上之高龄产妇

?曾流产两次以上

?屡次人工受孕失败

?有染色体异常或染色体转位之家族史

?想要避免胎儿染色体异常

「PGS」胚胎着床前染色体筛检的优势：

1.在植入前检查胚胎染色体，挑选优质的胚胎植入，可降低流产率

2.可提高胚胎的着床率、怀孕率，也可降低植入胚胎的数目

3.减少多胞胎的发生机率

4.让备孕夫妻提早了解宝宝基本状态

5.避免免疫不孕治疗白做工。若有免疫不孕问题，而没做PGS检测，或是胚胎基因本身就有问题，免疫至离效果将大打折扣。

PGS检测条件、限制有哪些？

不过，PGS并不是万能，因为PGS检测主要只检查染色体数目（23对）、套数是否异常，所以必然存在其限制，例如：

1.单一基因疾病（包含血友病、肌肉萎缩症、地中海型贫血、小脑萎缩症），

2.染色体平衡转位、倒置、环状染色体

3.染色体微小片段缺失

4.DNA定序错误和多倍数染色体等问题

不孕症专家马佩君医师解释，这些遗传疾病所影响的层面，比单看染色体数目更精细，且大部分不会造成整条染色体数目的增减，无法藉由PGS检测出来，此时需要另外透过PGD（PGT-M）等检测，更深入探究染色体异常的问题。

此外，受限于检验解析度、及不同切片时期的细胞镶嵌影响，PGS并不能取代现有的产前遗传检查项目！比如产检时常见的绒毛膜取样、羊膜穿刺、羊水晶片等检测，并不能用PGS染色体检测替代检查。

PGS、PGD哪里不一样？

PGS（胚胎着床前染色体筛检）、PGD（胚胎着床前基因诊断），一堆英文缩写的检测名词，常常让人搞不清楚该做哪一项，甚至明明是同一种检测，怎幺每一家生殖医学中心的名词都不一样？

事实上，根据国际监测辅助生殖技术委员会（ICMART）在2017年发表最新版的不孕与生育保健术语表，把PGS、PGD等检测，都用「PGT-」为开头的一长串字词组合给取代了！

也就是说， PGT是「胚胎植入前基因检测」的统称，代表一种用于检测卵子或胚胎DNA的方式，接着再根据检测的用途，又细分成PGT-A、PGT-M、PGT-SR这三项。

PGT-A（PGT for aneuploidies）：用来检测发散性的染色体非整倍体，也就是检查染色体套数有没有异常，等同于「PGS检测」。

PGT-M（PGT for monogenic/single gene defects）：用来检测单基因缺损的疾病，等同于现在「PGD检测」。

PGT-SR（PGT for chromosomal structural rearrangements）：用于检测染色体结构异常。本身有染色体平衡性转位的妈妈是正常的，但是孕育下一代的时候，会提升流产率或生出异常宝宝。

	PGT-A / PGS	PGT-M / PGD	PGT-SR
检测用途	染色体数目、染色体套数	单基因缺损的疾病	染色体结构
适用对象	?高龄产妇（34岁以上） ?曾流产两次以上 ?屡次人工受孕失败 ?有染色体异常或染色体转位之家族史 ?想避免胎儿染色体异常	?已知有遗传性疾病	?反覆性流产或有过胎儿异常 ?有染色体异常或染色体转位之家族史
检测疾病	?唐氏症 ?爱德华氏症	?单一遗传疾病如：血友病、地中海型贫血、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症、听力不全…等	?染色体转位

PGS检查报告多久出炉？选择PGS检查医院/诊所，要考虑什幺？

在完成胚胎?样切片后，下一步就是做PGS筛检分析染色体，平均约需要14个工作天（2～3咛），这段时间需要耐心等待检查报告出炉。

选择PGS（PGT-A）院所要有哪些考量？

那幺，该到哪里做PGS（PGT-A）检测？优良院所怎幺选？不孕症权威翁绍评医师建议，胚胎着床前染色体筛检要成功，需要具备3大要素，因此选择PGS检查的医疗院所时，可以考虑以下几点：

1.专业实验室环境，包含水质、温度、湿度、空气品质等都符合国际规?

2.良好的细胞培养环境、成熟的细胞切片和冷冻技术，影响PGS检测报告精确度

3.?确的染色体检验方式。由于PGS技术演进，目前发展到最新一代为「次世代定序（NGS）」，有较高稳定性，取代传统晶片式检测，可以更精?预测胚胎健康，挑选出染色体数量正常的胚胎。

PGS（PGT-A）、PGD（PGT-M）染色体检测有风险吗？会影响胚胎吗？

不管是PGT-A或是PGT-M，都属于侵入性的疗程，很多妈妈一听到「切片?样」，难免担忧胚胎切片安不安全、会不会伤害到胚胎？

对此，翁绍评医师表示，在1990年，就已有全球第一例由胚胎切片检测遗传疾病后、所诞生的试管婴儿，至今，这项染色体检测的技术发展已经十分成熟，相关研究结论证实，PGT-A或PGT-M技术似乎不会对胚胎有过度伤害。

并且，以实验室角度透过缩时摄影也发现，大部分切片后的胚胎，在成长一段时间后都会「自我修复」，因此目前PGS（PGT-A）、PGD（PGT-M）检测技术伤害到胚胎的机率很低。

返回>>

上一篇：感冒好了还是咳？中医一招排痰止咳，早上1碗补肺更强效

下一篇：试管婴儿、人工受孕怎幺选？试管婴儿活产4大关键，专家医师解析与案例分享